Desde los años 90, la medicina reproductiva ha avanzado mucho, incorporando técnicas que hoy son habituales en los laboratorios de reproducción asistida. Entre ellas, la biopsia embrionaria y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) son herramientas clave para aumentar las posibilidades de embarazo y reducir riesgos genéticos. Realizar estas técnicas correctamente y contar con embriólogos especializados es fundamental para proteger la salud del embrión y garantizar resultados confiables (Cimadomo et al., 2016).
¿Qué es la biopsia embrionaria y para qué sirve?
La biopsia embrionaria consiste en extraer una o varias células del embrión para analizarlas genéticamente antes de transferirlo al útero. Esto permite identificar embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas, reduciendo el riesgo de aborto espontáneo o de enfermedades hereditarias.
Se recomienda principalmente en:
- Mujeres mayores de 35 años, ya que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad.
- Parejas con antecedentes de abortos de repetición.
- Parejas con factores masculinos que pueden afectar la genética del embrión (Fernandes et al., 2024).
Importante: No todos los pacientes necesitan DGP; su indicación depende de criterios clínicos y genéticos específicos.
Métodos de biopsia embrionaria
Existen tres métodos principales: mecánico, químico y láser.
- Láser: Hoy en día es el más utilizado, ya que permite hacer la incisión con gran precisión, rapidez y seguridad, evitando dañar las células del embrión (Mao et al., 2024).
- Mecánico: Implica manipulación física del embrión y es menos preciso.
- Químico: Utiliza sustancias que pueden ser dañinas si no se manejan correctamente.
El tamaño de la apertura es clave: una incisión demasiado pequeña puede causar herniación del blastocisto, mientras que una demasiado grande puede afectar la viabilidad del embrión. Esto demuestra la importancia de contar con embriólogos experimentados (Alteri et al., 2023).
¿Cuándo se realiza la biopsia?
El embrión se desarrolla desde el cigoto hasta el blastocisto (día 5-6), momento en el que tiene más células y se distinguen el trofoectodermo y la masa celular interna.
- Etapas tempranas (4-8 células): Puede comprometer la viabilidad y ofrecer resultados menos representativos.
- Blastocisto (trofoectodermo): Permite extraer varias células sin afectar el desarrollo del embrión y proporciona resultados más confiables en el análisis genético (Bacal et al., 2025).
Investigaciones recientes indican que la biopsia de trofoectodermo no reduce la implantación ni aumenta riesgos obstétricos o neonatales si se realiza correctamente (Mao et al., 2024; Alteri et al., 2023).
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Después de la biopsia, las células se analizan mediante DGP para detectar anomalías cromosómicas o mutaciones.
Beneficios principales del DGP
- Aumenta las posibilidades de embarazo exitoso.
- Reduce la probabilidad de aborto espontáneo.
- Optimiza tiempo y recursos en tratamientos de reproducción asistida (Fernandes et al., 2024; Cimadomo et al., 2016)
Recuerda: El DGP es muy fiable, pero no garantiza al 100% que el embrión esté libre de anomalías debido a posibles mosaicismos celulares.
Conclusión
La biopsia embrionaria, combinada con DGP, es una herramienta fundamental para parejas con dificultades reproductivas o con riesgo genético. Permite seleccionar embriones sanos, aumentar las probabilidades de éxito en la implantación y ofrecer mayor seguridad a la paciente y a su futuro bebé (Alteri et al., 2023; Mao et al., 2024).
Referencias
- Cimadomo, D., et al. (2016). The impact of biopsy on human embryo developmental potential. Human Reproduction, 31(5), 1063–1072. https://doi.org/10.1093/humrep/dew038
- Mao, D., et al. (2024). Impact of trophectoderm biopsy for preimplantation genetic testing on obstetric and neonatal outcomes. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 231(3), 309.e1–309.e8. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2024.04.015
- Alteri, A., et al. (2023). Obstetric, neonatal, and child health outcomes following embryo biopsy: a scoping review. Human Reproduction Update, 29(6), 727–742. https://doi.org/10.1093/humupd/dmad027
- Fernandes, S. L. E., et al. (2024). Preimplantation genetic testing: A narrative review. Human Reproduction Update, 30(1), 1–15. https://doi.org/10.1093/humupd/dmaz017
- Bacal, V., et al. (2025). A systematic review and meta-analysis of the diagnostic accuracy of preimplantation genetic testing for aneuploidy. PLOS ONE, 20(1), e0321859. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0321859
